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Herencia ancestral y cáncer: nueva conexión descubierta


El estudio también identificó una nueva taxonomía del cáncer de próstata.

Dos estudios innovadores publicados recientemente en las revistas Naturaleza y Medicina Genómica encontraron firmas genéticas que explican las disparidades étnicas en la gravedad del cáncer de próstata, especialmente en el África subsahariana.

Mediante el análisis genético de tumores de cáncer de próstata de donantes australianos, brasileños y sudafricanos, el equipo desarrolló una nueva taxonomía (esquema de clasificación) del cáncer de próstata y controladores de cáncer que no solo distinguen a los pacientes en función de su ascendencia genética, sino que también predicen qué cánceres es probable que se conviertan en cánceres. potencialmente mortal, una tarea que actualmente es difícil.

“Nuestra comprensión del cáncer de próstata se ha visto gravemente limitada por un enfoque de investigación en las poblaciones occidentales”, dijo la autora principal, la profesora Vanessa Hayes, genómica y presidenta de Petre de Investigación del Cáncer de Próstata en el Centro Charles Perkins de la Universidad de Sydney y la Facultad de Medicina y Salud en Australia. . “Ser de ascendencia africana, o de África, más que duplica el riesgo de un hombre de padecer cáncer de próstata letal. Si bien la genómica tiene una clave fundamental para desentrañar los factores genéticos y no genéticos contribuyentes, hasta ahora faltan datos para África”.

profesora vanessa hayes

La profesora Vanessa Hayes examina una muestra de sangre de un paciente con cáncer de próstata que se utilizó en el estudio. Crédito: Stefanie Zingsheim, Universidad de Sydney

“El cáncer de próstata es el asesino silencioso en nuestra región”, dijo la profesora de la Universidad de Pretoria Riana Bornman, experta internacional en salud masculina y directora clínica del Estudio de cáncer de próstata del sur de África en Sudáfrica. “Tuvimos que comenzar con un enfoque de base, involucrando a las comunidades con un debate abierto, estableciendo la infraestructura para la inclusión africana en la revolución genómica, mientras determinamos el verdadero alcance de la enfermedad de la próstata”.

Se identificaron más de dos millones de variantes genómicas específicas del cáncer en 183 tumores de próstata no tratados de hombres residentes en las tres zonas de investigación mediante secuenciación avanzada del genoma completo (un método para mapear el código genético completo de las células cancerosas).

“Descubrimos que los africanos se ven afectados por un mayor número y espectro de alteraciones genéticas adquiridas (incluidas las que provocan cáncer), con implicaciones significativas para la consideración ancestral al controlar y tratar el cáncer de próstata”, dijo el profesor Hayes.

“Usando ciencia de datos computacional de vanguardia que permitió el reconocimiento de patrones que incluían todos los tipos de variantes de cáncer, revelamos una nueva taxonomía de cáncer de próstata que luego vinculamos con diferentes resultados de enfermedades”, dijo el Dr. Weerachai Jaratlerdsiri, biólogo computacional de la Universidad. de Sydney y primer autor de la Naturaleza papel.

“La combinación de nuestro conjunto de datos único con la fuente de datos pública más grande de genomas de cáncer europeos y chinos nos permitió, por primera vez, colocar el panorama genómico del cáncer de próstata africano en un contexto global”.

Como parte de su Ph.D. en la Universidad de Sydney, el Dr. Tingting Gong, el primer autor del Medicina Genómica papel, minuciosamente tamizado a través de los datos genómicos en busca de grandes cambios en la estructura de los cromosomas (moléculas que contienen información genética). Estos cambios a menudo se pasan por alto debido a la complejidad involucrada en la predicción computacional de su presencia, pero son un área de importancia crítica y contribución al cáncer de próstata.

“Mostramos diferencias significativas en la adquisición de variaciones genómicas complejas en tumores derivados de África y Europa, con consecuencias para la progresión de la enfermedad y nuevas oportunidades de tratamiento”, dijo el Dr. Gong.

Este recurso del genoma del cáncer es posiblemente el primero y el más grande del mundo en incluir datos africanos.

“A través de la inclusión africana, hemos dado los primeros pasos no solo hacia la globalización de la medicina de precisión sino, en última instancia, hacia la reducción del impacto de la mortalidad por cáncer de próstata en las zonas rurales de África”, explica el profesor Bornman.

“Un punto fuerte de este estudio fue la capacidad de generar y procesar todos los datos a través de una única canalización técnica y analítica”, agregó el profesor Hayes.

La investigación presentada en el Naturaleza y Medicina Genómica El papel es parte del legado del difunto arzobispo emérito Desmond Tutu. Fue el primer africano en secuenciar su genoma completo, datos que serían una parte integral de la secuenciación genética y la investigación del cáncer de próstata en el sur de África.

Los resultados de la secuenciación se publicaron en Naturaleza en 2010.

“Diagnosticado a los 66 años con cáncer de próstata avanzado, al que sucumbió a fines de diciembre de 2021, el arzobispo fue un defensor no solo de la investigación del cáncer de próstata en el sur de África, sino también de los beneficios que la medicina genómica ofrecería a todos los pueblos”, recordó el profesor Hayes. .

“Esperamos que este estudio sea el primer paso para esa realización”.

Referencias:

“Taxonomía molecular africana específica del cáncer de próstata” por Weerachai Jaratlerdsiri, Jue Jiang, Tingting Gong, Sean M. Patrick, Cali Willet, Tracy Chew, Ruth J. Lyons, Anne-Maree Haynes, Gabriela Pasqualim, Melanie Louw, James G. Kench, Raymond Campbell, Lisa G. Horvath, Eva KF Chan, David C. Wedge, Rosemarie Sadsad, Ilma Simoni Brum, Shingai BA Mutambirwa, Phillip D. Stricker, MS Riana Bornman y Vanessa M. Hayes, 31 de agosto de 2022, Naturaleza.
DOI: 10.1038/s41586-022-05154-6

“El interrogatorio de la variación estructural en todo el genoma revela nuevos impulsores oncogénicos del cáncer de próstata específicos de África” ​​por Tingting Gong, Weerachai Jaratlerdsiri, Jue Jiang, Cali Willet, Tracy Chew, Sean M. Patrick, Ruth J. Lyons, Anne-Maree Haynes, Gabriela Pasqualim, Ilma Simoni Brum, Phillip D. Stricker, Shingai BA Mutambirwa, Rosemarie Sadsad, Anthony T. Papenfuss, Riana MS Bornman, Eva KF Chan y Vanessa M. Hayes, 31 de agosto de 2022, Medicina Genómica.
DOI: 10.1186/s13073-022-01096-w

La profesora Hayes reconoce la previsión de la Fundación Petre y el donante Daniel Petre, quien ha apoyado su visión de una investigación genómica inclusiva durante más de ocho años.

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