Healthy Human Heart Anatomy

Investigadores descubren una nueva variante genética que puede proteger contra enfermedades cardíacas


La cardiopatía coronaria ocurre cuando las arterias del corazón no pueden proporcionar al órgano la sangre rica en oxígeno adecuada.

Ubicado en el MFGE8 gen, se encontró que la variante protege contra la enfermedad cardíaca coronaria.

El estudio genómico FinnGen, que fue dirigido por la Universidad de Helsinki, descubrió una variante típica de la población finlandesa que protege contra las enfermedades del corazón. Los portadores de la variante tienen aproximadamente una quinta parte menos de probabilidades de contraer una enfermedad cardíaca que la población general.

La defensa de la variante recientemente identificada contra la enfermedad coronaria probablemente se deba a la rigidez arterial inferior al promedio de los portadores.

La variante en cuestión se encuentra en el MFGE8 gen, que produce una proteína llamada lactadherina. Se sabe que la lactadherina afecta el proceso de rigidez arterial. Los resultados muestran que la variante inhibe la capacidad de funcionamiento de la proteína lactadherina. Sin embargo, se requiere más investigación para confirmar esto.

Los hallazgos, publicados en Biología de las Comunicacionesse basan en un conjunto de datos de FinnGen que comprende más de 260 000 donantes de muestras de biobancos finlandeses.

El descubrimiento fue posible gracias al conjunto de datos de investigación de FinnGen.

A nivel mundial, las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de mortalidad. Las enfermedades cardiovasculares representan un tercio de las muertes en Finlandia.

El conjunto de datos de FinnGen se utilizó en el estudio recientemente publicado para comparar la variación genómica entre las personas con enfermedad coronaria y otros participantes del estudio. Los hallazgos revelaron 38 loci genéticos relacionados con un mayor riesgo de enfermedad coronaria, cuatro de los cuales se desconocían previamente, incluido el MFGE8 gene.

“Ya se han identificado cientos de factores genéticos que afectan el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, el número de variantes conocidas que reducen el riesgo de enfermedad e indican directamente el gen activo, como el MFGE8 variante, es relativamente bajo”, dice el investigador doctoral Sanni Ruotsalainen del Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Helsinki en Finlandia, quien llevó a cabo el estudio.

Identificar la asociación entre MFGE8 y la cardiopatía coronaria es un excelente ejemplo de las ventajas únicas que la población finlandesa proporciona a la investigación genética. La variante en cuestión es 70 veces más frecuente en Finlandia que en el resto de Europa, lo que explica que no se haya encontrado en estudios genéticos anteriores. La variación está presente en aproximadamente el 5,5% de los finlandeses, con una frecuencia ligeramente mayor en el este de Finlandia que en el oeste de Finlandia.

Un efecto protector contra la enfermedad coronaria abre perspectivas en el desarrollo de fármacos

También se encontró que la variante tiene un efecto sobre la edad de inicio de la enfermedad coronaria. Los portadores de la variante protectora sufrieron un infarto de miocardio o fueron diagnosticados de enfermedad coronaria en promedio 18 meses después que el resto de la población.

“En términos de desarrollo de nuevas terapias farmacológicas, las variantes que reducen el riesgo de desarrollar enfermedades son particularmente interesantes”, dice el investigador principal del estudio, el profesor Samuli Ripatti de la Universidad de Helsinki.

Por ejemplo, los inhibidores de PCSK9, los medicamentos para el colesterol de última generación que ya se utilizan, se han desarrollado sobre la base de una observación similar. Este nuevo hallazgo introduce un nuevo mecanismo de acción junto con el colesterol que protege contra las enfermedades cardiovasculares.

“Nuestros hallazgos también demostraron que la MFGE8 variante no aumentó el riesgo de ninguna otra enfermedad. Por lo tanto, una molécula de fármaco que imite el funcionamiento del gen podría hacer posible el desarrollo de terapias totalmente novedosas para la prevención de enfermedades cardiovasculares”, señala Ripatti.

Referencia: “Variantes de sitio de empalme e inserción de marco en MFGE8 asociadas con la protección contra la aterosclerosis coronaria” por Sanni E. Ruotsalainen, Ida Surakka, Nina[{” attribute=””>Mars, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Masahiro Kanai, Kristi Krebs, Sarah Graham, Pashupati P. Mishra, Binisha H. Mishra, Juha Sinisalo, Priit Palta, Terho Lehtimäki, Olli Raitakari, Estonian Biobank Research Team, Lili Milani, The Biobank Japan Project, Yukinori Okada, FinnGen, Aarno Palotie, Elisabeth Widen, Mark J. Daly, and Samuli Ripatti, 17 August 2022, Communications Biology.
DOI: 10.1038/s42003-022-03552-0

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